پاورپوینت اتیولوژی (pptx) 10 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 10 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
بنام خدا
شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی بعد از سندرم داون
شیوع :F/M=2/1
اتیولوژی:
عیوب تکاملی(دیس ژنزی تیروئید (congenital
اختلال در بیوسنتز هورمون T.S.H,TRF
انتقال داروهای ضد تیروئیدویا حاوی ید
علائم:
At Birth >3months
gestation>42w costipation
Body weight>4kg large tongue
P fontanell:wide hoarse
T<35c sleepiness
Peripheral cyanosis crying
Respiratory distress umbilical hernia
Edema mottled &dry skin
Jaundice
Abd distention
Vomiting
Me conium
Feeding difficulty
hypoactivity
مشخصات صورت:پیشانی کوتاه،چشم پف الود،دماغ کوتاه و پهن،موها خشک وشکننده
پوست:سرد زرد حشک وشکننده
قلب و عروق:کاهش نبض و بازده قلبی
تنفس:د ی سپنه
عضلات:هیپوتونی
استخوان:سن استخوانی پایین،دستها وانگشتها کلفت وپهن
در صورت عدم درمان:MR کندی رشد قدی
تشخیص:
SCREENING(TSH,TH)
T3,T4 ---PBIپایین TRF بالا
اسکن تیروئید—گرافی از استخوان
درمان و پرستاری :
لوتیروکسین سدیم4-8 mg/Kg
اندازه گیری مرتب t3 t4بررسی سن استخوانی
بررسی مکرر رشد-معاینات فیزیکی و عصبی
اموزش
فنیل کتونوری
اتوزومال مغلوب (1/1000)
کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز(فنیل کتونوری کلاسیک) و یا یک طیف انزیمی BH4(هیپر فنیل الانینمی)
فنیل الانین تیروزین(ملانین) dopaتریپتوفان
اثر روی مغز و CNS-میکرو سفالی-میلینه شدن غیر طبیعی
متابولیتهای غیر طبیعی در ادرار
بلوند-چشم ابی-اگزما و درماتیت ها
تشخیص قبل از 4 ماهگی مهم است
علائم:
استفراغ مکرر و عدم رشد-ضایعات اگزمایی- رفتارهای اسکیزوئیدی
تشخیص:
تست گاتری (فنیل الانین بالاتر از 4 میلی گرم در دسی لیتر) طبیعی 1.2-3.4 mg/dl
میزان فنیل الانین در بیماری 15-20mg/dl
ازمایش ادرار 2 هفته بعد از تولد
سطح تیروزین پایین
درمان وپرستاری:
جلوگیری از صدمه مغزی با کنترل تغذیه با شیر فنیل فری و lofelanacتا 6-9 سالگی
سبزیجات –میوه جات –غلات- نشاسته ازاد
مواد لبنی و گوشت محدود
Classic galactosemia
Galactokinaze deficiency
گالاکتوزمی
میزان:1/40000
گالاکتوز(گالاکتوکیناز) گالاکتوز یک فسفات(یوریدیل دی فسفو گالاکتوکیناز) ..... ..... گلوکز
علائم:
متغیر شامل LBWمشکلات تغذیه ای- زردی هپاتو مگالی تشنج کاتاراکت-هیپوگلیسمی-امینو اسیدوری- استفراغ-اسهال-کولیک- -نارسایی رشد حتی بعد از تغذیه با شیر مادر
عدم تشخیص:سیروز کبدی- عقب ماندگی ذهنی