پاورپوینت شلی و بی توجهی - تشنج (pptx) 17 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 17 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
A Child with Delay and Coarse Facies
کودک 17 ماهه
CC: شلی و بی توجهی - تشنج
PI:
والدین از حدود 4 ماهگی متوجه عدم ارتباط چشمی شیرخوار شده اند که با مراجعه به چشم پزشک
ذکر شده که مشکل خاصی ندارد.از 9 ماهگی مشکلات حرکتی نیز اضافه شده و کودک توانایی
نشستن و گردن گرفتن را که بدست آورده بود از دست داده است.از حدود 2 ماه قبل هم،تشنج به
تابلوی بالینی بیماراضافه شده است.تشنج به شکل ژنرالیزه و تونیک-کلونیک میباشد و 4-5 بار در
طول یک ماه تکرار شده است.
PMH:
سابقه بیماری خاص ذکر نمیشود.سابقه تروما به سر حدود 5 ماهگی وجود دارد.
FH:
پدر و مادر پسرخاله و دختر خاله هستند. سابقه بیماری خاصی در خانواده وجود ندارد.
Development:
حدود 4 ماهگی متوجه عدم ارتباط چشمی وی شده اند.گردن گرفتن تقریبا بموقع بوده ولی از سن 6 ماهگی پسرفت کرده است.نشستن بیمار هم از سن 10 ماهگی پسرفت داشته است.
Review of systems &Physical Examinations
Coarse Facies
Hypotonicity
Frontal Bossing
Hypertelorism
Hepatosplenomegaly
Hyper pigmentation (Skin)
Cherry red spot
Normal DTR
Normal Cornea
Mongolian spot
Motor Regression
No Fix & Follow
Consanguineous marriage
Wide fontanel
HC:47.5 cm
Liver:7 cm
Spleen 4 cm
Organomegaly
Coarse Facies
Hyper pigmentation & Mongolian spot
Comparison of Normal Retina and aGM1 case
Differential Diagnosis of Cherry red spot
Sialidosis (TypeI)
Farber
GM1
GM2
MLD
Niemann-pick disease(type I)
Gaucher (neuronopathic)
Galactosialidosis
+ Organomegaly
GM1
GM2(Sandhoff)
Niemann-pick disease
Gaucher (neuronopathic)
Galactosialidosis
Cherry Red spot + Coarse facies + Organomegaly
GM1
Galactosialidosis
Brain MRI